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English to Italian: Parkinson’s Progression Markers Initiative (PPMI) General field: Medical Detailed field: Medical (general)
Source text - English Parkinson’s Progression Markers Initiative (PPMI) –Study of PD patients who may have a LRRK2 or SNCA mutation (Ashkenazi Jewish, Basque, North African descent)
Study to Identify Clinical, Imaging and Biologic Markers of Parkinson Disease Progression
Study Purpose:
PPMI is an observational clinical study to evaluate a group of volunteers who may have a genetic risk factor for PD. Specifically, this study seeks to screen individuals with PD who have an increased risk for carrying a mutation in the LRRK2 or SNCA gene based on their ancestry. Individuals with PD may be eligible for genetic counseling and testing at no cost if they have blood-related ancestors from the following locations: Eastern European Jewish communities (Ashkenazi Jewish descent) Basque North Africa (specifically Berber descent) Greece (specifically the cities of Korinthos or Patra) Italy (specifically the Contursi region) Norway (specifically the Trondheim and Helgeland areas) Individuals with a known LRRK2 or SNCA mutation are also eligible for this study. To learn more visit www.michaeljfox.org/ppmi/it.
More Details:
This is an observational, multi-center study to assess progression of clinical features, imaging and biologic biomarkers in volunteers with Parkinson’s disease who are known LRRK2 and SNCA carriers. Individuals with a mutation may be asked to participate in additional study procedures. Eligible study volunteers will be assessed comprehensively at baseline and study visits will take place twice a year. Volunteers will be enrolled for 3-4 years (depending on when they enroll). Volunteers will undergo clinical (motor, neuropsychiatric and cognitive) and imaging assessments and will provide samples of blood, urine, and cerebral spinal fluid (CSF) for biomarker assessments. People without Parkinsons disease are also eligible for this study. To learn more visit www.michaeljfox.org/ppmi/de.
More Inclusion & Exclusion Criteria:
Inclusion Criteria
o Patients must have at least two of the following: resting tremor, bradykinesia, rigidity (must have either resting tremor or bradykinesia); OR either asymmetric resting tremor or asymmetric bradykinesia.
o A diagnosis of Parkinson disease
o Male or female age 18 years or older.
Exclusion Criteria
o Current treatment with anticoagulants (e.g., coumadin, heparin) that might preclude safe completion of the lumbar puncture.
o Condition that precludes the safe performance of routine lumbar puncture, such as prohibitive lumbar spinal disease, bleeding diathesis, or clinically significant coagulopathy or thrombocytopenia.
Translation - Italian PPMI (Parkinson’s Progression Markers Initiative - Iniziativa di studio sui marcatori della progressione del morbo di Parkinson) – Studio su pazienti affetti dal morbo di Parkinson (PD) che possono avere una mutazione LRRK2 o SNCA (discendenza ebrea Ashkenazi, basca e nordafricana)
Uno studio mirato a identificare i marcatori clinici, di diagnostica per immagini e biologici della progressione del morbo di Parkison
Scopo dello studio:
Il PPMI è uno studio clinico di osservazione mirato a valutare un gruppo di volontari che possono presentare un fattore di rischio genetico relativo al PD. Più precisamente, questo studio mira a esaminare gli individui affetti da PD che presentano un rischio elevato di essere portatori di una mutazione del gene LRRK2 o SNCA a causa della loro discendenza etnica. Gli individui affetti da PD possono essere idonei a una consulenza e a test genetici gratuiti se discendono in linea di sangue da persone provenienti dalle zone seguenti: comunità ebraiche dell'Europa orientale (stirpe ebraica Ashkenazi), regione basca e nord Africa (più precisamente etnia berbera), Grecia (più precisamente le città di Corinto e Patrasso), Italia (più precisamente la zona di Contursi), Norvegia (più precisamente le zone di Trondheim ed Helgeland). Anche gli individui con una mutazione LRRK2 o SNCA nota sono idonei a partecipare a questo studio. Per saperne di più è possibile visitare il sito www.michaeljfox.org/ppmi/it.
Ulteriori dettagli:
Questo è un studio multicentrico di osservazione mirato a valutare la progressione delle caratteristiche cliniche, la diagnostica per immagini e i biomarcatori biologici in volontari affetti dal morbo di Parkinson che sono portatori noti di LRRK2 e SNCA. Agli individui che presentano una mutazione può essere richiesto di partecipare a procedure aggiuntive dello studio. I volontari idonei verranno valutati complessivamente al basale e le visite dello studio avverranno due volte all'anno. I volontari saranno arruolati per 3-4 anni (a seconda del momento dell'arruolamento). I volontari saranno sottoposti a valutazioni cliniche (motorie, neuropsichiatriche e cognitive) e di diagnostica per immagini e forniranno campioni di sangue, urine e liquido cefalorachidiano (CSF) per le valutazioni dei biomarcatori. Anche le persone non affette dal morbo di Parkinson sono idonee a questo studio. Per saperne di più è possibile visitare il sito www.michaeljfox.org/ppmi/de.
Altri criteri di inclusione ed esclusione:
Criteri di inclusione
o I pazienti devono presentare almeno due dei sintomi seguenti: tremore a riposo, bradicinesia, rigidità (devono presentare o tremore a riposo o bradicinesia), OPPURE tremore asimmetrico a riposo o bradicinesia asimmetrica.
o Una diagnosi di morbo di Parkinson.
o Maschio o femmina di almeno 18 anni di età.
Criteri di esclusione
o Trattamento in corso con anticoagulanti (ad esempio, coumadin, eparina) che può precludere la sicurezza della puntura lombare.
o Una patologia che preclude un'esecuzione sicura della puntura lombare di routine, come una malattia spinale lombare proibitoria, diatesi emorragica o coagulopatia o trombocitopenia clinicamente significativa.
English to Italian: Tumor Suppressors General field: Medical Detailed field: Medical (general)
Source text - English Tumor Suppressors
Tumor suppressor genes are involved in inhibition of cell proliferation. Mutations that decrease the activity of tumor suppressor genes result in increased cell proliferation. In humans and other mammals, tumor suppressors include the retinoblastoma (Rb) and p53 proteins. Tumor suppressors have also been discovered in lower animals such as Drosophila, in which the Discs-Large (Dlg) and Hyperplastic Discs (Hyd) proteins inhibit hyperplasia of undifferentiated epithelial cells in developing imaginal discs. The importance of tumor suppressor genes and oncogenes in the development of cancer is demonstrated by the fact that about 75% of colorectal cancers have inactivating mutations in the p53 gene and about 50% have a hyper-activating mutation in a ras family oncogene.
Tumor supressor genes often act as gatekeepers. Normally, the gatekeeper is responsible for maintaining a balance of cell division, growth arrest, and death. External signals may activate or inactivate the gatekeeper, or alter its location within the cell. In some cases, inactivation of the gatekeeper is necessary for cell proliferation, and activation is necessary for cell growth arrest and differentiation. In other cases, the situation is reversed. Proteins that interact with the gatekeeper modify its activity or intracellular location to provide the appropriate response to external signals at any stage in the cell’s development.
Translation - Italian Oncosoppressori
I geni oncosoppressori sono coinvolti nell’inibizione della proliferazione cellulare. Le mutazioni che riducono l’attività dei geni oncosoppressori generano una maggiore proliferazione cellulare. Negli esseri umani e negli altri mammiferi, gli oncosoppressori comprendono la proteina del retinoblastoma (Rb) e la proteina p53.
Gli oncosoppressori sono stati scoperti anche negli animali inferiori come la Drosophila, dove le proteine Dlg (Disks-Large) e Hyd (Hyperplastic Discs) inibiscono l’iperplasia delle cellule epiteliali indifferenziate nello sviluppo dei dischi immaginali. L’importanza dei geni oncosoppressori e degli oncogeni nello sviluppo del cancro è dimostrata dal fatto che circa il 75% dei cancri del colon-retto presenta mutazioni inattivati nel gene p53 e circa il 50% presenta una mutazione iperattivante in un oncogene della famiglia Ras.
I geni oncosoppressori agiscono spesso come proteine guardiano. Normalmente la proteina guardiano si occupa di mantenere un equilibrio tra divisione cellulare, arresto della crescita e morte. Segnali esterni possono attivare o inattivare la proteina guardiano, oppure modificarne la posizione all’interno della cellula. In alcuni casi, l’inattivazione della proteina guardiano è necessaria per la proliferazione cellulare e l’attivazione è necessaria per l’arresto della crescita e la differenziazione cellulare. In altri casi si verifica invece una situazione opposta: le proteine che interagiscono con la proteina guardiano ne modificano l’attività o la posizione intracellulare per fornire la giusta risposta ai segnali esterni a qualsiasi stadio di sviluppo della cellula.
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Campi di specializzazione: informatico, tecnico, medico, marketing. Per i dettagli, vedere curriculum.
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